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A Síndrome Machado-Joseph (SMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa rara e hereditária que pertence ao grupo de ataxias espinocerebelares. Esta síndrome foi descrita inicialmente em uma família portuguesa por Antônio Machado e Antônio Joaquim Rodrigues da Silva e é caracterizada por uma progressiva degeneração das células nervosas em áreas específicas do cérebro e da medula espinhal.
A herança da Síndrome Machado-Joseph é autossômica dominante, o que significa que um único gene defeituoso herdado de um dos pais é suficiente para causar a doença. O gene responsável pela SMJ foi identificado no cromossomo 14q32.1 e contém uma repetição anormal da trinucleotídeo CAG, levando à produção excessiva de uma proteína chamada ataxina-3. O acúmulo dessa proteína defeituosa nas células nervosas resulta em sua disfunção e morte progressiva.
As manifestações clínicas da Síndrome Machado-Joseph geralmente começam na idade adulta e incluem uma variedade de sintomas neurológicos. A ataxia, ou falta de coordenação muscular, é o sintoma mais característico e pode levar a dificuldades crescentes com movimentos voluntários, equilíbrio e fala. Além disso, os pacientes podem apresentar espasticidade muscular, fraqueza, problemas de visão, dificuldades de deglutição e outros sintomas relacionados à degeneração neuronal.
O diagnóstico da SMJ é baseado na avaliação clínica dos sintomas, história familiar e testes genéticos para detectar a expansão anormal do trinucleotídeo CAG no gene responsável. Atualmente, não existe cura para a Síndrome Machado-Joseph, e o tratamento é principalmente sintomático, focando na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
