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A síndrome de Noonan é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento normal de vários órgãos e sistemas. Na maioria das vezes, são observadas malformações faciais (hipertelorismo, olhos baixos, dobras cutâneas extras no pescoço), baixa estatura, deformidades torácicas e malformações congênitas do coração (defeitos valvulares, cardiomiopatia hipertrófica, defeitos ventriculares, etc.).
Cerca de 25% das crianças com síndrome de Noonan apresentam algum grau de retardo mental e cerca de 50% apresentam distúrbios hematológicos.
A síndrome de Noonan tem várias manifestações clínicas semelhantes à síndrome de Turner, mesmo no início, pensava-se que esses pacientes tinham uma forma de síndrome de Turner. Mas mais tarde descobriu-se que as crianças com síndrome de Noonan tinham um cariótipo normal.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é baseado nas características morfológicas e clínicas típicas . Estudos de genética molecular estão sendo conduzidos para confirmação .
Uma mutação no gene PTPN11 é encontrada em cerca de 50% dos pacientes, e as mutações SOS1 e RAF1 podem ser encontradas em 13% e 5 a 17%, respectivamente. Uma série de outras mutações extremamente raras também foram identificadas.
Qual é a frequência?
A síndrome ocorre com uma frequência de cerca de 1 em 1.000 a 1 em 2.500 nascidos vivos .
A mortalidade e a morbidade dependem mais diretamente da gravidade do envolvimento cardíaco. Um risco ligeiramente aumentado de desenvolver doenças malignas também foi encontrado. As crianças estão atrofiadas e abaixo do peso em comparação com as médias de idade.
Durante o primeiro ano de vida, observam-se dificuldades de alimentação, que contribuem para o nanismo. Se for necessária uma cirurgia cardíaca, ganhar peso é ainda mais difícil.
A condição é estabelecida ao nascimento e, com a idade, os estigmas faciais tornam-se mais manifestos. Às vezes é difícil reconhecer a síndrome apenas por malformações faciais, porque ao nascimento elas são quase imperceptíveis, e com o crescimento as marcas fenotípicas tornam-se mais claramente distinguíveis.
A condição é herdada de maneira autossômica dominante, e mutações de novo também podem ser observadas (o que significa que não há histórico familiar de tais distúrbios).
Normalmente, a gravidez prossegue sem desvios. Em alguns casos, foram relatadas complicações como polidrâmnio, aumento da translucência nucal ou anomalias congênitas do coração, detectadas no pré-natal.
A família procura parentes com malformações congênitas do coração, retardo mental, baixa estatura e deformidades faciais.
Quais são as manifestações clínicas?
Deformidades faciais – vários defeitos são observados, que se tornam mais pronunciados com o crescimento.
Formato de rosto triangular;
Hipertelorismo;
fendas oculares baixas;
Ptose das pálpebras;
Estrabismo;
Ambliopia (olho preguiçoso);
Distúrbios refratários da visão;
Aurículas de implantação baixa;
Raiz alta do nariz;
Dobra de pele adicional no pescoço;
Geralmente é encontrada uma combinação de vários defeitos faciais com graus variados de envolvimento ocular;
Distúrbios auditivos
Em 50% dos casos, é encontrada perda auditiva progressiva de alta frequência . Descobriu-se que crianças com esta síndrome têm um limiar auditivo mais baixo.
Envolvimento locomotor
Os seguintes defeitos torácicos podem ser observados com mais frequência:
Peito de pássaro (pectus carinatum) ;
Peito de sapateiro (pectus excavatum) ;
Escoliose;
Envolvimento cardiovascular
Defeitos cardíacos são vistos em 80% das crianças.
Defeitos valvares pulmonares (displásicos ou estenóticos) são característicos.
Cardiomiopatia hipertrófica (tipo obstrutiva ou não obstrutiva);
Defeitos do septo atrial e ventricular, estenose da artéria pulmonar, tetralogia de Fallot e coarctação da aorta também podem ser observados.
Afetando órgãos parenquimatosos
A hepatoesplenomegalia ocorre em cerca de 25% das crianças sem associação com uma malformação cardíaca congênita subjacente;
Aparelho geniturinário
Anomalias congênitas são encontradas em cerca de 10% dos pacientes, mas geralmente sem manifestações clínicas significativas. Cerca de metade das crianças do sexo masculino afetadas tem descendência incompleta.
Envolvimento musculoesquelético
A maioria das crianças tem mobilidade articular aumentada;
Menos comumente observado:
Pes equinovaro;
Estenose radioulnar;
Fusão de vértebras cervicais;
Contraturas;
Envolvimento da pele:
Linfedema;
Almofadas proeminentes nos dedos das mãos e dos pés;
Menos comumente, a ceratose folicular é vista na face e nas superfícies extensoras;
Envolvimento neurológico
Hipotensão;
Síndromes convulsivas ;
Neuropatia periférica idiopática;
Qual é o tratamento?
Após o estabelecimento da condição, seguem-se cuidados complexos, monitoramento e abordagem multidisciplinar . É realizada uma avaliação clínica e neurológica abrangente, bem como aconselhamento genético;
É necessário realizar várias consultas específicas com especialistas:
Consulta com cardiologista pediátrico – o estudo inclui ecocardiograma e eletrocardiograma. Se necessário, são discutidos exames invasivos e posterior tratamento cirúrgico;
Oftalmologista pediátrico – mesmo na ausência de distúrbios oculares visíveis, acompanhamento de anormalidades refrativas e ambliopia. O exame é realizado após os 3 meses de idade, se o diagnóstico for feito. Todas as crianças devem ser consultadas com um ano de idade;
Consulta com otorrinolaringologista infantil – a triagem auditiva é realizada nos primeiros dias após o nascimento, mas mesmo com resultados normais, a audição é monitorada de forma dinâmica;
Triagem de distúrbios de coagulação – é realizada uma consulta hemostaseológica, que requer exames de sangue;
Exame ultra-sonográfico do sistema excretor e reprodutor ;
Consulta com endocrinologista pediátrico e aplicação de terapia de reposição hormonal para baixa estatura;
Avaliação do desenvolvimento neuropsicológico , se necessário, consulta com neurologista infantil e, posteriormente, uma abordagem individual durante o treino numa fase posterior;
Periodicamente é realizada uma avaliação do desenvolvimento neuropsicológico e intelectual. Observou-se um QI mais baixo, aproximadamente 1 DP (desvio padrão), abaixo dos valores populacionais. Cerca de 25% de todos com diagnóstico confirmado apresentam algum grau de retardo, que é significativamente compensado na idade adulta, onde o QI atinge valores normais.
O tratamento é direcionado aos órgãos e sistemas especificamente afetados. Após a avaliação geral e os problemas identificados, segue-se o acompanhamento dos especialistas relevantes.
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